SBÜ Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi
T.C. Sağlık Bakanlığı

Ankara il Sağlık Müdürlüğü
SBÜ Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Facebook Twitter Google Plus Linkedin

Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

Güncelleme Tarihi: 27/06/2018

Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı merkezinde poliklinik ve laboratuvar hizmetleri verilmektedir. Tıbbi Genetik polikliniğinde, her türlü nadir hastalık şüphesi olan hasta değerlendirilerek klinik tanı hizmeti verilmektedir. 

Kendisinde veya ailesinde genetik bir hastalık bulunan her yaş gurubundan hasta merkezimize başvurabilmekte, muayene olup klinik tanı alabilmekte, hastalığının genetik tanısı için gerekli testler planlanabilmektedir.Hastalar sonuçları ile genetik danışmanlık almak için de başvurabilmektedirler.

Genetik Polikliniğine Kimler Başvurur?

• 2 den fazla nedeni bilinmeyen düşük öyküsü olanlar
• Tüp bebek başarısızlığı
• Çocuk sahibi olamama (infertilite)
• İleri anne yaşı ve gebelik (>35 yaş)
• Gebelikte 2’li ve 3’lü testte yüksek risk saptanması
• Gebelikte yapılan USG’de bebekte anomali saptanması
• Akraba evliliği öncesi danışma
• Ailede kalıtsal hastalık olması
• İlk bebekte genetik hastalık öyküsü
• 40 yaşından önce gelişen kanser öyküsü (meme veya kalın barsak)
• Ailede çoklu kanser öyküsü
• Akdeniz anemisi
• Ailevi akdeniz ateşi
• Cinsiyet gelişim bozuklukları
• Kas hastalıkları
• Zeka geriliği, büyüme-gelişme geriliği, 
• Kısa boy veya çoklu organ anormalliği olan çocukların tanısı, tedavisinin takibi 
• İşitme ve görme problemi olanlar.

Genetik polikliniğine başvurabilirler.

Merkezimiz Laboratuvarında Çalışılan Testler İlgili Branş Başlıkları;

Reprodüktif
• Erken Trizomi Tenı Testi (Qf Pcr)
• Azf Gen Analizi 
• Y Kromozom Mikrodelesyon Testi

Genel Genetik Hastalıklar

• Behçet Hastalığı (Hla B5) 
• Cftr Tüm Gen Dizi Analizi  Testi
• İnterlökin 28b Mutasyon Testi
• Hla B27
• Mefv Dizi Analizi Testi 1. Basamak
• (2., 10. Ekzon)
• Mefv Dizi Analizi Testi 2. Basamak
• (3., 5. Ekzon) 
• Mefv Tüm Gen Dizi Analizi Testi 3.Basamak
• (1-10 Ekzon )

Trombofili/Kardiyovasküler

• Trombofili 6'lı Panel ( Faktör V Leiden (G1691a), Faktör Iı, Faktör Xııı, Mthfr 677, Mthfr 1298, Paı-I) Testi
• Trombofili 2' Li  Panel 1 
• Faktör V Leiden (G1691a), Faktör Iı   
• Trombofili 2' Li  Panel 2 
• Mthfr 677 , Mthfr 1298 
• Trombofili 2' Li  Panel 3
• Faktör V Leiden (G1691a), Mthfr 677
• ´Faktör V Leiden (G1691a)
• Faktör Iı (G20210a) (Prothrombin)
• Mthfr (C677t)
• Mthfr (A1298g)
• Paı-1 Testi

Endokrin / Metabolizma

• Cah (Cyp21a2) Dizi Analizi Testi
• Men1 Dizi Analizi Testi
• Mody Gck Geni Dizi Analizi Testi 
• Mody Hnf1a Geni Dizi Analizi Testi 
• Mody Hnf4a Geni Dizi Analizi Testi 
• Mody Hnf1b Geni Dizi Analizi Testi 
• Çölyak Hastalığı
• Ret Geni Dizi Analizi

İlaç Direnci

• Cyp2d6 Mutasyon Analizi (İlaç Ve Metabolit Mekanizması)
• Cyp2c19 Mutasyon Analizi (Clophidogrel)
• Cyp2c9 + Vkorc1 Mutasyon Analizi (Cumadin)

Onkoloji

• Alk Mutasyon Analizi Testi
• 17q21.1 Brca1 Dizi Analizi Testi 
• 17q21.2 Brca1 Dizi Analizi Testi
• 13q12 Brca2  Dizi Analizi Testi
• 13q13 Brca2 Dizi Analizi Testi
• Braf Geni V600e Mutasyonu
• Ckıt Dizi Analizi Testi
• Egfr Dizi Analizi Testi
• Fgfr2 Dizi Analizi Testi
• Fgfr3 Dizi Analizi Testi
• Gist Dizi Analizi Testi 
• Kras Mutasyonları
• Pdgfra Geni Dizi Analizi Testi
• Pdgfrb Geni Dizi Analizi Testi
• Ras Mutasyon Analizi Testi
• Ret Mutasyon Analizi Testi
• Tp53 Geni Dizi Analizi Testi
• Wilms Tümörü (Wt1 Geni) Dizi Analizi Testi

Hematoloji/Onkoloji

• T Hücre Klonalite Testi (Tcrb,Tcrg)
• B Hücre Klonalite Testi (Igh)
• B Hücre Klonalite Testi (Igk)
• B Hücre Klonalite Testi (Igl)

Hematoloji

• Alfa Talasemi Mutasyon Taraması
• Aml Tarama Testi
• Beta Talasemi (Beta Globin Geni-Hbb Dizi Analizi
• Flt3 Mutasyon Itd Testi                 
• Abl1 Dizi Analizi Testi (İmatinib Direnci)
• İnversiyon(16)(P13;Q22) (Cbfb-Myh11) (Rt-Pcr) 
• Jak2 Ekzon 12 Mutasyonları
• Jak2 V617f Mutasyon Testi
• Kimerizm Testi (Aynı Cinsiyetten Transplantasyon Sonrası)
• Mpl W515l Ve W515k Mutasyon Analizi Testi
• Myeloproliferatif Hastalık Paneli
• (Jak2 V617f+ T(9;22)(Q34;Q11.2) P210)
• Npm1 Mutasyon Analizi Testi
• T315ı Mutasyon Analizi Testi
• T(1;19) (Q23;P13) Translokasyonu (Rt-Pcr)
• T(4;11) (Q21; Q23 Translokasyonu (Rt-Pcr)
• T(8;21)(Q22; Q22) Translokasyonu Aml1-Eto (Rt-Pcr)
• t(9;22) (q34;q11.2) Translokasyonu BCR-ABL Mbcr p210 (RT-PCR)
• t(9;22) (q34;q11.2) Translokasyonu BCR-ABL mbcr p190
• (RT-PCR)
• t(11;14) (q13;q32) Translokasyonu (RT-PCR)
• t(12;21) (p12;q22) Translokasyonu TEL-AML1 (RT-PCR)
• t(14;18) (q32;q21) Translokasyonu (RT-PCR)
• t(15;17) (q22;q21) Translokasyonu PML-RARA bcr1,bcr2,bcr3 (RT-PCR)

Nadir Hastalıklar

• Connexın Dizi Analizi Testi
• Fragıl X Fragman Analizi Testi
• Mt Dna Tüm Gen Dizi Analizi Testi
• Rett Sendromu Dizi Analizi Testi

İletişim: 
Merkez Genetik polikliniği: 
Adres: Ankara Numune EAH A blok -1. kat Talatpaşa Bulvarı Altındağ/Ankara
Poliklinik sekreterliği Tel: 0312 508 44 00

Siteler Semt Polikliniği Genetik Tanı Merkezi:
Adres: Ankara Numune Hastanesi Siteler Semt Polikliniği Ulubey, 06360 Siteler Altındağ/ANKARA
Laboratuvar Tel: 0530 401 83 82

Genetik İstem Formu İçin Aşağıdaki Linke Tıklayınız
BL.FR.459-Moleküler genetik laboratuarı genetik istem formu.pdf

Dış Laboratuvar Test Listesi İçin Aşağıdaki Linke Tıklayınız
numune dis labTest Listesi.xlsx